La farmacogenómica no solo posibilita la elección del medicamento más efectivo para cada persona, sino también la determinación de la dosis adecuada según su perfil genético. Esto, sin duda, ayudará a reducir las reacciones adversas, especialmente las más graves, que se estima que pueden afectar a más del 20% de la población en algún momento de sus vidas, según afirmó la sociedad en un comunicado.
“La inclusión de biomarcadores genéticos en la cartera de servicios de nuestro SNS resulta fundamental para la toma de decisiones terapéuticas”, afirmó Adrián Llerena, presidente de la Sociedad Española de Farmacología y Farmacogenética (SEFF) y director del Instituto de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE). Llerena hizo estas declaraciones en relación a la inclusión de la Farmacogenética como una de las áreas fortalecidas en el plan de ampliación de las pruebas genéticas.
El 23 de junio pasado, el Pleno del Consejo Interterritorial aprobó la actualización y ampliación de las pruebas genéticas disponibles en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS). Esto se hizo con el objetivo de asegurar un acceso más equitativo y uniforme para los pacientes. Estas pruebas son fundamentales para diagnosticar y predecir enfermedades de gran impacto en la salud, como enfermedades raras y cánceres, y también para elegir y supervisar de manera óptima los tratamientos farmacológicos, lo que en última instancia mejora la seguridad y la eficacia para los pacientes.
La actualización se está realizando a través de un Grupo de Trabajo que está bajo la supervisión de la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación (CPAF). Este Grupo de Trabajo ha identificado la Farmacogenómica como una de las áreas prioritarias, junto con Oncohematología adultos, Oncohematología pediátrica, Cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, Enfermedades oftalmológicas, Enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, Enfermedades neurológicas y neuromusculares, y Trastornos del neurodesarrollo. La intención es ir ampliando gradualmente esta lista de áreas médicas.
En la actualidad, en España, aproximadamente el 53% de los medicamentos autorizados incluye algún tipo de biomarcador genético en su documentación técnica. Esto es especialmente común en el campo de la oncología. Sin embargo, se espera que en el futuro, todas las decisiones relacionadas con la elección del medicamento, la dosis y las medidas de seguridad para prevenir reacciones adversas y garantizar la eficacia, estén influenciadas por la incorporación de un biomarcador farmacogenético, según explican desde la SEFF.
Con el objetivo de facilitar la integración de la Farmacogenómica en la práctica clínica, la SEFF está elaborando una estrategia global para la implementación clínica de la farmacogenética. Más de 50 profesionales de la sociedad trabajan de manera colaborativa en la generación de recomendaciones relacionadas con el uso de medicamentos prioritarios para la cartera del SNS, conocidos como nivel 1A o altamente recomendados. Estas recomendaciones se presentarán en los próximos meses a través de una serie de webinars abiertos al público.
Juliana Salazar, vocal de la SEFF e investigadora del Institut de Recerca del hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), destaca que este es uno de los objetivos principales de la sociedad en la actualidad. Además, en el último trimestre del año se llevará a cabo un ciclo de webinars gratuitos dirigidos a profesionales de diversas áreas que deseen formarse en farmacogenética. Estos webinars se llevarán a cabo después de una serie de seminarios introductorios organizados por Roche, con la colaboración de la SEFF, que abordarán conceptos fundamentales en este campo. Estos seminarios están diseñados especialmente para profesionales que se adentrarán en la farmacogenética por primera vez. Luego, se iniciarán los webinars organizados por la SEFF, que se centrarán en las guías elaboradas por los grupos de trabajo, haciendo hincapié en los marcadores genéticos y las recomendaciones farmacogenéticas, así como en su aplicación clínica. Puede encontrar el programa preliminar en el sitio web de la SEFF.
Dentro de los objetivos de la estrategia de implementación de la Farmacogenómica se incluye el establecimiento de estándares de calidad que unifiquen las prácticas de los laboratorios, la creación de un registro actualizado que incluya a los laboratorios acreditados y los servicios relacionados con Farmacogenética y Farmacogenómica en España. , además de la difusión de información relevante tanto en el ámbito científico y de la salud como en términos divulgativos.
“Desde la SEFF, llevamos años trabajando en sentido”, comenta la Dra. Anna González-Neira, secretaria de la SEFF y líder de la Unidad de Genotipado Humano (CEGEN) en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid. Esto se debe a que “existe una clara apuesta por impulsar la formación de nuestros especialistas para garantizar su capacidad a la hora de incorporar de manera adecuada toda esta nueva información en la práctica clínica”.
La SEFF está creando documentos de debate e información esencial, especialmente en un momento en que ha surgido una «conciencia farmacogenética», en sintonía con el lanzamiento de la cartera de servicios del SNS, señala Ana Rodríguez, representante de comunicación de la SEFF e investigadora postdoctoral en el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL).
Se calcula que en aproximadamente un tercio de los casos, la variación en la respuesta a los medicamentos se debe a la existencia de diferencias en los genes, lo que hace que la Farmacogenómica, cuyo enfoque principal es identificar estas diferencias, se convertirá en una herramienta esencial para avanzar en la Medicina Personalizada de Precisión. Esta rama de la medicina tiene como objetivo principal la creación de tratamientos farmacológicos adaptados a las características genéticas individuales de cada paciente.
No obstante, como señala Llerena, realizar análisis genéticos precisos no es suficiente, ya que existen otros factores que también influyen en cómo los pacientes responden a los medicamentos. Estos factores pueden incluir determinantes ambientales, el estilo de vida del paciente, su condición de salud actual y posibles interacciones farmacológicas. Por tanto, es esencial estandarizar el informe farmacogenético de manera que, siguiendo las recomendaciones de la cartera de servicios del SNS y la estrategia del Senado que impulsó esta iniciativa, se integren las pruebas genéticas de las variantes del medicamento a prescribir con otros datos relevantes. .
Por lo tanto, la incorporación de los avances de la Farmacogenética y la Farmacogenómica en la atención médica requiere una colaboración interdisciplinaria entre profesionales de la salud. Esto permitirá evaluar cómo cada paciente responde al tratamiento, teniendo en cuenta su situación particular y considerando otras variables clínicas relevantes. En última instancia, se anticipa que la aplicación de estos conocimientos en la práctica médica mejorará la eficacia y la seguridad de los medicamentos en el futuro.
