Centogene ha compartido información sobre la utilización de liso-Gb1 (glucosilesfingosina) como un biomarcador de diagnóstico y pronóstico altamente sensible para la enfermedad de Gaucher.
La investigación se publicó en la revista de acceso abierto MDPI, Diagnostics, y evidenció la utilidad de liso-Gb1 como una herramienta para anticipar la evolución clínica de los individuos con enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Gaucher es un raro desorden metabólico de origen genético derivado de mutaciones en el gen GBA1, que codifica la glucocerebrosidasa, una enzima encargada de la degradación de grasas.
La reducción de la función de esta enzima lleva a la acumulación de lípidos en las células, lo que resulta en síntomas como hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), anemia, dolor óseo y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).
Se han encontrado varios biomarcadores para esta afección, pero muchos de ellos se encontraban en otras enfermedades además de la enfermedad de Gaucher. El liso-Gb1 es un biomarcador más específico de esta enfermedad y puede utilizarse tanto para diagnosticarla como para supervisar su evolución.
El reconocimiento de este biomarcador representa un avance significativo en el diagnóstico de enfermedades poco comunes. GlobalData ha señalado que la enfermedad de Gaucher es una de las cuatro enfermedades raras que tienen un número limitado de ensayos clínicos y productos disponibles.
La investigación (NCT02416661) analizó a 160 individuos de diferentes naciones que estaban recibiendo tratamiento. La muestra de sangre se obtuvo utilizando CentoCard, el kit de recolección de manchas de sangre seca (DBS) de Centogene, y se sometió a un análisis para identificar mutaciones en el gen GBA1 y para diagnosticar la enfermedad de Gaucher.
«Este estudio ha contribuido significativamente a establecer el patrón de atención para la enfermedad de Gaucher, abarcando desde el diagnóstico y la predicción del curso de la enfermedad hasta su tratamiento y seguimiento».
Tobias Böttcher, director de neurogenética clínica en Centogene.
«El aumento progresivo de los niveles de liso-Gb1 en pacientes con Gaucher no tratados sugiere que estos pacientes podrían beneficiarse del tratamiento, como la terapia de reemplazo enzimático».
La parte de diagnóstico ha sido una fuente de logros para Centogene, generando un total de 31,4 millones de euros (alrededor de 33,9 millones de dólares) en ventas durante el año 2022, según el reporte financiero de la empresa. Estos ingresos se vieron impulsados en parte por CentoGenome, una herramienta de secuenciación de genoma completo capaz de identificar diversas enfermedades raras, como la enfermedad de Gaucher, el Parkinson y la atrofia muscular espinal.
